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| Pathologie | Rétinoblastome | Statut de l'essai | Ouvert aux inclusions |
| Type de l’étude | Interventionnelle | Phase | N/A |
| Age | 18 ans et plus (suivi à long terme) | Randomisation | N/A |
| Type du traitement | | Nombre d'inclusions attendues en France | 76 |
| Voie(s) d'administration du traitement | N/A |
| Fin prévisionnelle des inclusions | 2020-07-31 | Date de la dernière mise à jour de la fiche | 2023-08-21 |
| Durée de participation | 1 jour |
| N° EUDRACT | N/A | N° ClinicalTrials.gov | N/A |
Promoteur international
VUmc AmsterdamPromoteur Français
Institut CurieInvestigateur principal
Pr Francois DOZ (France)Centres
Descriptif de l'étude
Les personnes présentant une prédisposition au cancer due à une mutation du gène RB1 suppresseur de tumeur, ont un risque élevé de développer le rétinoblastome (Rb) dans l’enfance. Ces patients atteints de Rb « héréditaires » ont également un risque élevé de développer d'autres types de tumeurs malignes secondaires primaires (durant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte), notamment des sarcomes, des mélanomes et des carcinomes. Les tumeurs malignes secondaires primaires (SPM) sont maintenant la principale cause de décès chez les survivants atteints de Rb héréditaire. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun protocole de surveillance efficace pour détecter l’apparition des SPM à un stade pré-symptomatique chez les patients survivants de Rb. Récemment, un nouveau test de cancer non invasif a été développé, basé sur les données de séquençage de l'ARN des plaquettes (ThromboSeq) ou des vésicules membranaires extracellulaires (EV) dérivées de cellules tumorales présentes dans le sang, ainsi que l’étude de l’ADN tumoral circulant. Ces nouveaux tests sont évalués dans le cadre de l’étude NIRBTEST afin d’évaluer leur capacité à détecter les SPM.
Critères d'inclusion
- Patients atteints de rétinoblastome héréditaire
Critères de non inclusion
- Groupe 1 : trouble/maladie héréditaire concomitante autre que la mutation RB1
- Groupe 2 (groupe témoin) : cancer ou syndrome de prédisposition au cancer déjà connu.
- Groupe 1 : trouble/maladie héréditaire concomitante autre que la mutation RB1.
- Groupe 2 (groupe témoin) : cancer ou syndrome de prédisposition au cancer déjà connu,
- Âge >6 ans.- Personnes privées de liberté ou sous tutelle
- Impossibilité de se soumettre au suivi médical de l'essai pour des raisons géographiques, sociales ou psychiques.
