Registre des essais cliniques en France

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Descriptif de l'étude

Le rétinoblastome est un cancer infantile dû à une mutation du gène RB1 présente dans la tumeur au niveau des deux exemplaires de ce gène. La protéine qui est produite par ce gène exerce un contrôle négatif sur le cycle cellulaire et provoque une multiplication anarchique des cellules de la rétine. Dans 40% des cas, l’une de ces deux mutations est présente dans toutes les cellules de l’organisme (on parle de rétinoblastome « héréditaire ») : ces patients ont un risque très élevé de développer un rétinoblastome (90%) mais aussi un risque élevé de développer d’autres types de cancers. Il n’existe pas actuellement de protocole de surveillance permettant de détecter précocement l’apparition d’un second cancer chez les patients ayant guéri d’un rétinoblastome.

L’objectif de l’étude NIRBTEST est d’évaluer s’il est possible de détecter très tôt l’apparition d’un nouveau cancer chez des patients guéris d’un rétinoblastome héréditaire traité dans l’enfance grâce à des nouveaux tests non invasifs basé sur une prise de sang. Sur les cellules présentes (plaquettes du sang ou cellules tumorales…) dans ce prélèvement, des biomarqueurs spécifiques de la mutation du gène muté seront recherchés.

Critères d'inclusion

Patients atteints de rétinoblastome héréditaire (porteurs de la mutation RB1) :

• rétinoblastome bilatéral
• rétinoblastome familial
• rétinoblastome unilatéral avec documentation d’une mutation constitutionnelle du gène RB1