Registre des essais cliniques en France

Ouvrir la version "Médecins" de cette fiche

Centres

Descriptif de l'étude

Chaque année on diagnostique environ 1800 nouveaux cas de cancer chez l’enfant alors que ce chiffre est de 340000 cas chez l’adulte. Les cancers de l’enfant sont donc par définition des tumeurs rares. Dans certains cas ces tumeurs surviennent chez des enfants qui présentent de surcroît une malformation, elle-même rare. Certaines associations sont seulement dues au hasard, d’autres non. Parmi les associations non liées au hasard, certaines sont connues depuis longtemps, comme l’absence d’iris et les tumeurs rénales. On parle alors d’un    « syndrome » et on sait que certains syndromes (comme l’absence d’iris visible dès la naissance) prédisposent à développer plus tard une tumeur. D’autres syndromes n’ont pas encore été identifiés et devant une association, il importe de savoir si elle est liée au hasard ou s’il s’agit d’un syndrome de prédisposition à développer une tumeur.

Dans la mesure où ces cas sont rares, il est important de pouvoir les collecter dans une base de données pour essayer de faire émerger des associations récurrentes. Le but est non seulement d’identifier des bases génétiques pouvant expliquer la co-existence d’une tumeur et d’une malformation rare (syndrome de prédisposition), mais aussi de pouvoir améliorer la prise en charge de ces enfants et la surveillance de ceux présentant un complexe malformatif les faisant entrer dans un syndrome de prédisposition.

Nous avons déjà recensé plus de 700 patients présentant à la fois une tumeur et une malformation. Il s’agit d’une étude nationale unissant l’expertise de généticiens, oncologues, anatomopathologistes, chirurgiens et biologistes et se déroulant dans les centres SFCE français (Société Française des Cancers de l’Enfant).

Critères d'inclusion

• Patient de 0 à 17 ans révolus ou 18 ans stricts.
• Patient ayant développé une pathologie cancéreuse (tumeur solide ou hémopathie)
• Patientprésentant une ou plusieurs anomalie(s) du développement parmi :
  • Une malformation d’organe, familiale ou non
  • Un déficit neuro-sensoriel, familial ou non
  • Un retard des acquisitions psychomotrices
  • Une épilepsie non séquéllaire de la tumeur
  • Un trouble pathologique de la croissance staturale et/ou pondérale et/ou du périmètre crânien
  • Une maladie métabolique ou endocrinologique congénitale, sporadique et/ou familiale
  • Un déficit de l’immunitéfamilial ou non
  • Des signes de dysmorphologie
  • Tache café au lait

• Patient ou parents informés de l’étude

Publications

F.Bourdeaut, S.Sarnacki. Tumeur et développement (TED) : un enregistrement national des associations de cancers pédiatriques et de pathologies malformatives. Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique, Vol 2, Issue 2, June 2014, 70-77.