Essais cliniques en France

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Centres

Descriptif de l'étude

Le projet PREDCAP est un observatoire national visant à améliorer notre compréhension des syndromes de prédisposition aux cancers pédiatriques. Voici une explication simplifiée du texte :

Contexte et objectifs

Chaque année en France, environ 1800 à 2000 nouveaux cas de cancers sont diagnostiqués chez les enfants et adolescents. On estime que 7 à 10% de ces cas sont liés à une anomalie génétique prédisposante7. Plus de 60 syndromes de prédisposition ont été identifiés, mais ils n'expliquent qu'une petite partie des cancers pédiatriques7.

L'objectif principal de PREDCAP est de :

1. Créer une base de données complète sur les patients atteints de cancers liés à une prédisposition génétique
2. Établir une banque d'échantillons biologiques
3. Améliorer les connaissances sur ces syndromes rares

Méthodologie

Le projet se déroule en plusieurs étapes :

1. Identification des patients éligibles
2. Information et obtention du consentement
3. Collecte de données cliniques, biologiques et génétiques
4. Mise à jour annuelle des informations
5. Analyse et partage des données avec la communauté scientifique

Importance du projet

PREDCAP est crucial car :

1. Il permettra de mieux comprendre les risques de cancer associés à certaines mutations génétiques
2. Il aidera à améliorer le conseil génétique et le suivi des patients à risque
3. Il facilitera la recherche sur les traitements adaptés à ces cancers spécifiques

Critères d'inclusion

Cancer ou non, de par votre généalogie et votre clinique on peut proposer une inclusion dans PREDCAP

2 Groupes sont à discerner :

1er groupe :

Patient ayant développé un cancer ou tumeur bénigne rare:

• chez lequel est identifié un variant pathogène ou probablement pathogène (classe 4 et 5) d’un gène connu pour augmenter le risque du cancer (hémopathies malignes comprises) dont l’enfant/l’adolescent est atteint
• identifié avant ou après l’initiation de la base de données;
• dans le cadre du soin courant, ou d’un séquençage de la tumeur à visée thérapeutique ou dans un cadre de recherche

Patient ayant présenté un cancer

• avant l’âge de 19 ans et
• porteur d’un variant de classe 4 et 5 dans un gène de prédisposition aux cancers dont le spectre connu ne comprend pas, au jour de l’inclusion, le cancer dont est atteint le patient

Patient ayant présenté un cancer

• avant l’âge  de 19 ans dans contexte évoquant une prédisposition (élément fort évocateur d’une prédisposition tel qu’une histoire familiale ou personnelle) ET
• porteur d’un variant de pathogénicité inconnue dans un gène de prédisposition aux cancers, dans le spectre connu ou suspecté. Une discussion lors de la RCP nationale RCPOP pourra être effectuée en cas de doute sur l’éligibilité d’un patient

Patient, ne rentrant pas dans un des critères précédents, ayant présenté un cancer      

Patient de moins de 19 ans ayant présenté une pathologie cancéreuse et

1. une deuxième tumeur avant l’âge de 25 ans, ou
2. un apparenté du premier ou du deuxième degré avec une pathologie cancéreuse avant 25 ans, ou une pathologie identique à celle du proposant quel que soit l’âge de survenue
3. un type de tumeur strictement réservé à l’âge adulte (cancer digestif, cancer du sein, mélanome…) ou une tumeur pédiatrique à un âge inhabituellement jeune, ou
4. des tumeurs multifocales, ou
5. une intolérance majeure et inattendue aux traitements (chimiothérapie ou radiothérapie).

2^nd groupe :

Patients n’ayant pas développé de tumeur et porteurs d’une anomalie génétique associée à un risque élevé de tumeur pédiatrique, justifiant une surveillance spécifique.

Publications

Guerrini-Rousseau L, Masliah-Planchon J, Filser M, Tauziède-Espariat A, Entz-Werle N, Maugard CM, Hopman SMJ, Torrejon J, Gauthier-Villars M, Simaga F, Blauwblomme T, Beccaria K, Rouleau E, Dimaria M, Grill J, Abbou S, Claret B, Brugières L, Doz F, Bouchoucha Y, Faure-Conter C, Bonadona V, Mansuy L, de Carli E, Ingster O, Legrand C, Pagnier A, Berthet P, Bodet D, Julia S, Bertozzi AI, Wilems M, Maurage CA, Delattre O, Ayrault O, Dufour C, Bourdeaut F. Medulloblastomas with ELP1 pathogenic variants: A weakly penetrant syndrome with a restricted spectrum in a limited age window. Neurooncol Adv. 2024 May 15;6(1):vdae075. doi: 10.1093/noajnl/vdae075. PMID: 38962751; PMCID: PMC11221071.

Guerrini-Rousseau L, Gallon R, Pineda M, Brugières L, Baert-Desurmont S, Corsini C, Dangouloff-Ros V, Gorris MAJ, Haberler C, Hoarau P, Jongmans MC, Kloor M, Loeffen J, Rigaud C, Robbe J, Vibert R, Weijers D, Wimmer K, Colas C; On behalf of the “Care For CMMRD” consortium. Report of the sixth meeting of the European Consortium 'Care for CMMRD' (C₄CMMRD), Paris, France, November 16th 2022. Fam Cancer. 2024 Nov;23(4):447-457. doi: 10.1007/s10689-024-00403-1. Epub 2024 Jul 20. PMID: 39031223; PMCID: PMC11512820.