Essais cliniques en France

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Centres

Descriptif de l'étude

Etude translationnelle, ouverte, multicentrique, rétrospective et prospective sur 250 sujets dont l’objectif est d’identifier des paramètres prédictifs d’évolution clonale dans une population de sujets porteurs de la mutation germinale GATA2.

L’essai sera mené chez des sujets :

• Soit précédemment diagnostiqués avec une mutation germinale GATA2 ;
• Ou nouvellement diagnostiqués avec une mutation germinale GATA2.

DESCRIPTION DE L’ETUDE

Cohorte prospective (N = 150 patients présentant une mutation germinale GATA2, précédemment diagnostiqués et identifiés dans le Registre National des Neutropénies, ou nouvellement diagnostiqués)

Après signature du consentement, les patients considérés comme éligibles à l’étude GATA2 par l’investigateur seront inclus dans la cohorte prospective (cf. critères d’éligibilité dans la section « Population à l’étude »).

Pour chaque patient, adulte ou enfant, des échantillons de sang et de moelle osseuse seront recueillis (prélèvement d’un volume supplémentaire au décours de prélèvements réalisés pour le soin courant) aux temps suivants :

• A la visite de baseline, qui sera programmée à l’occasion d’une visite effectuée dans le cadre de la prise en charge standard ;
• Puis lors des visites de suivies planifiées lors des venues du patient dans le centre investigateur dans le cadre de sa prise en charge standard, et jusqu’à 5 ans post-baseline.

La quantité de sang et de moelle osseuse recueillie à chaque prélèvement est décrite dans le « Calendrier des évaluations » ci-après.

Des échantillons de sang et de moelle osseuse archivés (précédemment prélevés dans le cadre sanitaire) seront également transmis au promoteur pour analyse (cf. section 7 du protocole).

Les données cliniques et biologiques du patient nécessaires pour cette recherche seront collectées tout au long de l’étude.

Après la période de suivi, seules les données de survie seront collectées jusqu’à récidive ou décès du patient.

Cohorte rétrospective (N = 100 patients décédés ou perdus de vue présentant une mutation germinale

GATA2 identifiés dans le Registre National des Neutropénies)

Chaque cas rétrospectif sera identifié par les centres participants à partir du Registre National des Neutropénie. Les cas des patients décédés ou perdus de vue seront enregistrés dans la cohorte et leurs données utilisées pour l’essai à condition que le patient ne s'y soit pas opposé de son vivant par écrit.

Pour chaque patient (i.e. cas rétrospectif), des échantillons de sang et de moelle osseuse (prélevés dans le cadre sanitaire) seront transmis au promoteur pour analyse (cf. section 7 du protocole). Les données cliniques et biologiques provenant du Registre National des Neutropénies et des dossiers médicaux des patients seront collectées dans le CRF électronique de l’étude

Critères d'inclusion

COHORTE PROSPECTIVE

CRITERES D’INCLUSION

1. Tout sujet, quel que soit son âge, présentant une mutation germinale GATA2.

2. Patient suivi dans le centre dans le cadre d’une prise en charge standard ou d’un essai clinique.

3. Signature du consentement éclairé par le patient avant l’inclusion dans l’étude et avant toute procédure spécifique pour l’étude. Pour les patients mineurs : signature du consentement éclairé par le(s) titulaire(s) de l’autorité parentale et recueil de l’assentiment du patient avant l’inclusion dans l’étude et avant toute procédure spécifique pour l’étude.

4. Pour les patients français : patient affilié à un régime de Sécurité Sociale.

COHORTE RETROSPECTIVE

POPULATION CIBLE POUR L’IDENTIFICATION DES CAS RETROSPECTIFS

1. Patients décédés ou perdus de vue précédemment identifies avec une mutation germinale GATA2 par la “base de données neutropénie” existante.

Critères de non inclusion

• Mutation GATA2 somatique.
• Toute condition psychologique, familiale, géographique ou sociologique ne permettant pas de respecter le suivi médical et/ou les procédures prévues dans le protocole de l'étude.
• Patient privé de liberté ou sous régime de protection juridique, à l’exception des personnes sous curatelle qui pourront être incluses dans l’essai.